Os esquizofrénicos apresentam um grande número de raras mutações genéticas que interrompem o desenvolvimento cerebral, segundo um estudo hoje publicado na revista Science.
As pessoas que padecem desta grave doença mental têm três a quatro vezes mais anomalias genéticas raras do que as pessoas sãs, e estas mutações afectam os genes que regulam o funcionamento do cérebro.
Estas anomalias podem consistir na supressão ou na duplicação de cadeias de ADN e diferem segundo os doentes, sendo que as marcas genéticas da doença são diferentes entre si e únicas para cada doente.
"Supomos que a maior parte das pessoas que sofrem de esquizofrenia têm a doença por uma razão genética diferente", afirma Mary-Claire King, professora das Ciências do Genoma, na Universidade do Estado de Washington, em Seattle, que colaborou neste estudo.
A esquizofrenia é uma doença mental crónica que afecta um por cento da população.
Os doentes sofrem de alucinações, ilusões, sentimentos de perseguição e pensamentos desorganizados, podendo alguns destes sintomas ser tratados com neurolépticos mas não podendo ser curados.
Os estudos precedentes estabeleciam que a origem da doença estava ligada a um conjunto de mutações genéticas correntes.
No entanto, este novo estudo vem sugerir que a assinatura genética da esquizofrenia, tal como a do autismo, é mais complexa do que se pensava até agora e implica uma dezena, ou até mesmo uma centena, de genes, cujo funcionamento foi interrompido por duplicações ou supressões no ADN. (in Noticias RTP)
- A descoberta dessas mutações pode vir a permitir a prevenção e cura da esquizofrenia. No entanto, ainda existe um longo trabalho pela frente para que se produzam resultados viáveis, e muito mais para descobrir acerca dos genes humanos.
As pessoas que padecem desta grave doença mental têm três a quatro vezes mais anomalias genéticas raras do que as pessoas sãs, e estas mutações afectam os genes que regulam o funcionamento do cérebro.
Estas anomalias podem consistir na supressão ou na duplicação de cadeias de ADN e diferem segundo os doentes, sendo que as marcas genéticas da doença são diferentes entre si e únicas para cada doente.
"Supomos que a maior parte das pessoas que sofrem de esquizofrenia têm a doença por uma razão genética diferente", afirma Mary-Claire King, professora das Ciências do Genoma, na Universidade do Estado de Washington, em Seattle, que colaborou neste estudo.
A esquizofrenia é uma doença mental crónica que afecta um por cento da população.
Os doentes sofrem de alucinações, ilusões, sentimentos de perseguição e pensamentos desorganizados, podendo alguns destes sintomas ser tratados com neurolépticos mas não podendo ser curados.
Os estudos precedentes estabeleciam que a origem da doença estava ligada a um conjunto de mutações genéticas correntes.
No entanto, este novo estudo vem sugerir que a assinatura genética da esquizofrenia, tal como a do autismo, é mais complexa do que se pensava até agora e implica uma dezena, ou até mesmo uma centena, de genes, cujo funcionamento foi interrompido por duplicações ou supressões no ADN. (in Noticias RTP)
- A descoberta dessas mutações pode vir a permitir a prevenção e cura da esquizofrenia. No entanto, ainda existe um longo trabalho pela frente para que se produzam resultados viáveis, e muito mais para descobrir acerca dos genes humanos.