O que é?
É o código genético humano. Em termos genéricos é o conjunto dos genes humanos. Neste material genético está contida toda a informação para a construção e funcionamento do organismo humano. Este código está contido em cada uma das nossas células. O genoma humano distribui-se por 23 pares de cromossomas que, que por sua vez, contêm os genes. Toda esta informação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza numa estrutura de dupla hélice, formada por quatro bases que se unem invariavelmente aos pares - adenina com timina e citosina com guanina.
A ordem particular do alinhamento dos pares ao longo da cadeia corresponde à sua sequenciação. Estas sequências que codificam as proteínas são os genes, que constituem a menor parte do ADN. Para além dos genes, o ADN é constituído na sua maior parte por material genético inactivo (97%), o qual aparentemente não possui qualquer utilidade. Estudos recentes mostram que material não pode ser desprezado. Coloca-se a hipótese do mesmo desempenhar funções de coordenação e de conservação do ADN.
Projecto Genoma Humano
Iniciado em 1986, o Project
o Genoma Humano (PGH) pretende descobrir a localização dos cerca de trinta a quarenta mil genes humanos, nos 23 pares de cromossomas, ou seja, fazer a sua cartografia. Além disso, ambiciona conhecer a sua composição, tendo como objectivo último ordenar os cerca de 3,2 mil milhões de bases químicas que compõem todo o nosso ADN, ou seja, o genoma.
Este projecto foi lançado por um consórcio público internacional, dirigido pelo norte-americano James Watson, prémio Nobel da fisiologia e da medicina em 1962. Em co-autoria com Francis Crick e Maurice Wilkins, identificaram a estrutura em dupla hélice do ADN. Em 1993 é Francis Collins, investigador e professor na Universidade do Michigan, em AnnArbor, que passa a dirigir o projecto. Deixa o seu laboratório onde investiga uma doença genética, a fibrose quística, e lança-se no desafio da “corrida” ao conhecimento do genoma humano.
O PGH integra vários centros de investigação nos Estados Unidos, Reino Unido, França, Alemanha e Japão. No princípio, o consórcio investiu na automatização da sequenciação, isto é, foram construídos robots – que constituíram a participação japonesa no projecto – e desenvolvidos programas informáticos e computadores altamente eficientes, para analisar a avalanche de dados que iriam surgir.
Benefícios do PGH
Pode-se antecipar alguns dos benefícios que o Projecto Genoma poderá trazer para a humanidade, sem esquecer que alguns poderão surpreender-nos.
Na Medicina, por exemplo, o conhecimento sobre como os genes contribuem para a formação de doenças que envolvem um factor genético, levarão a uma mudança da prática médica. Ênfase será dada à prevenção da doença, em vez do tratamento do doente. Novas tecnologias clínicas deverão surgir, baseadas em diagnósticos de DNA; novas terapias baseadas em novas classes de remédios; novas técnicas imunoterápicas; prevenção em maior grau de doenças pelo conhecimento das condições ambientais que podem desencadeá-las; possível substituição de genes defeituosos através da terapia genética; produção de drogas medicinais por organismos geneticamente alterados.
O conhecimento da genética humana auxiliará muito o conhecimento da biologia de outros animais, uma vez que não esta não é muito diferente da biologia humana, permitindo também o seu aperfeiçoamento e tornando os animais domésticos, por exemplo, mais resistentes a doenças.
As tecnologias, os recursos biológicos e os bancos de dados gerados pela pesquisa sobre o genoma terão grande impacto nas indústrias relacionadas à biotecnologia, como a agricultura, a produção de energia, o controle do lixo, a despoluição ambiental.
A ordem particular do alinhamento dos pares ao longo da cadeia corresponde à sua sequenciação. Estas sequências que codificam as proteínas são os genes, que constituem a menor parte do ADN. Para além dos genes, o ADN é constituído na sua maior parte por material genético inactivo (97%), o qual aparentemente não possui qualquer utilidade. Estudos recentes mostram que material não pode ser desprezado. Coloca-se a hipótese do mesmo desempenhar funções de coordenação e de conservação do ADN.
Projecto Genoma Humano
Iniciado em 1986, o Project
o Genoma Humano (PGH) pretende descobrir a localização dos cerca de trinta a quarenta mil genes humanos, nos 23 pares de cromossomas, ou seja, fazer a sua cartografia. Além disso, ambiciona conhecer a sua composição, tendo como objectivo último ordenar os cerca de 3,2 mil milhões de bases químicas que compõem todo o nosso ADN, ou seja, o genoma.Este projecto foi lançado por um consórcio público internacional, dirigido pelo norte-americano James Watson, prémio Nobel da fisiologia e da medicina em 1962. Em co-autoria com Francis Crick e Maurice Wilkins, identificaram a estrutura em dupla hélice do ADN. Em 1993 é Francis Collins, investigador e professor na Universidade do Michigan, em AnnArbor, que passa a dirigir o projecto. Deixa o seu laboratório onde investiga uma doença genética, a fibrose quística, e lança-se no desafio da “corrida” ao conhecimento do genoma humano.
O PGH integra vários centros de investigação nos Estados Unidos, Reino Unido, França, Alemanha e Japão. No princípio, o consórcio investiu na automatização da sequenciação, isto é, foram construídos robots – que constituíram a participação japonesa no projecto – e desenvolvidos programas informáticos e computadores altamente eficientes, para analisar a avalanche de dados que iriam surgir.
Benefícios do PGH
Pode-se antecipar alguns dos benefícios que o Projecto Genoma poderá trazer para a humanidade, sem esquecer que alguns poderão surpreender-nos.
Na Medicina, por exemplo, o conhecimento sobre como os genes contribuem para a formação de doenças que envolvem um factor genético, levarão a uma mudança da prática médica. Ênfase será dada à prevenção da doença, em vez do tratamento do doente. Novas tecnologias clínicas deverão surgir, baseadas em diagnósticos de DNA; novas terapias baseadas em novas classes de remédios; novas técnicas imunoterápicas; prevenção em maior grau de doenças pelo conhecimento das condições ambientais que podem desencadeá-las; possível substituição de genes defeituosos através da terapia genética; produção de drogas medicinais por organismos geneticamente alterados.
O conhecimento da genética humana auxiliará muito o conhecimento da biologia de outros animais, uma vez que não esta não é muito diferente da biologia humana, permitindo também o seu aperfeiçoamento e tornando os animais domésticos, por exemplo, mais resistentes a doenças.
As tecnologias, os recursos biológicos e os bancos de dados gerados pela pesquisa sobre o genoma terão grande impacto nas indústrias relacionadas à biotecnologia, como a agricultura, a produção de energia, o controle do lixo, a despoluição ambiental.
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